Theo các bác sĩ Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, teo cơ tủy là bệnh thần kinh - cơ, do đột biến gen SMN và di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 5. Bệnh được đặc trưng bởi sự thoái hóa của các tế bào thần kinh vận động ở sừng trước tủy sống, dẫn đến suy yếu và teo cơ đối xứng.
Tần suất mang gen bệnh teo cơ tủy là 1/50 và tần suất mắc bệnh là 1/10.000. Là rối loạn lặn tự phát gây tử vong hàng đầu ở trẻ nhỏ, teo cơ tủy được chia lâm sàng thành 3 loại:
Loại 1: Được đặc trưng bởi yếu cơ trước 6 tháng tuổi, chiếm 60 - 70% các trường hợp. Trẻ không thể ngồi, có thể tử vong do suy hô hấp. Hầu hết trẻ mắc bệnh không thể sống quá 2 tuổi.
Loại 2: Được đặc trưng bởi yếu cơ từ 6 - 18 tháng tuổi. Bệnh nhân có thể ngồi nhưng thường bị bệnh lý hô hấp nặng. Phản xạ gân xương yếu hoặc mất, tiên lượng sống là rất khác nhau ở các trường hợp.
Loại 3: Được đặc trưng bởi yếu cơ khi hơn 18 tháng tuổi hoặc ở tuổi trưởng thành. Bệnh nhân có thể chậm phát triển vận động, yếu cơ gốc chi, thường xuyên ngã và mệt mỏi nhiều. Tuổi thọ bệnh nhân bình thường.
Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, chủ yếu là điều trị triệu chứng, phòng ngừa các biến chứng và hỗ trợ chức năng sống cho người bệnh. Là bậc cha mẹ, ai cũng mong có thể chẩn đoán và can thiệp ngay từ bước đầu để em bé sinh ra được khỏe mạnh, hơn là việc điều trị sau khi phát hiện bệnh.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Xuyên Á (TP. Hồ Chí Minh) vừa cấp cứu kịp thời nam bệnh nhân 17 tuổi bị tràn dịch màng ngoài tim, gây ép tim nguy kịch.
VTV.vn - Hiện nay, gù, vẹo cột sống là căn bệnh khá phổ biến. Đáng chú ý, số trẻ em bị gù, vẹo cột sống chiếm từ 0,5 đến 1% dân số.
VTV.vn - Tại Bệnh viện Đa khoa Xuyên Á Tây Ninh, đa số bệnh nhân nhập viện vì rắn lục đuôi đỏ cắn, không chỉ riêng người lớn, bệnh viện còn tiếp nhận nhiều trường hợp là trẻ em.
VTV.vn - Bằng kỹ thuật oxy hóa qua màng ngoài cơ thể (VA-ECMO), các bác sĩ Bệnh viện Trung ương Huế đã cứu sống bé trai.
VTV.vn - Theo số liệu ghi nhận ung thư (GLOBOCAN), năm 2022 tại Việt Nam có tới 16.277 ca mới mắc ung thư dạ dày.
VTV.vn - Việc trang bị cho bản thân những kiến thức cần thiết sẽ giúp bạn phòng ngừa cũng như phát hiện sớm bệnh lý phụ khoa, nhất là những loại bệnh tiến triển thành ung thư.
VTV.vn - Cục Quản lý Dược (Bộ Y tế) vừa ra thông báo đình chỉ lưu hành, thu hồi trên toàn quốc, tiêu hủy 8 mỹ phẩm có thành phần ghi trên nhãn không đúng với phiếu công bố.
VTV.vn - Cơn thiếu máu não thoáng qua có thể kéo dài vài giây đến vài phút, là dấu hiệu báo trước đột quỵ, mọi người cân lưu ý để phòng tránh.
VTV.vn - Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) vừa có cảnh báo về sản phẩm thực phẩm bảo vệ sức khỏe Rokmen XZ Premium.
VTV.vn - Bé là con thứ 8 trong gia đình, được sinh tại nhà, do người nhà tự đỡ đẻ và cắt rốn bằng dao lam, buộc rốn bằng chỉ khâu, mẹ không tiêm vaccine uốn ván.
VTV.vn - Bé 10 tháng tuổi được đưa vào Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP. Hồ Chí Minh) với các triệu chứng sốt cao, nôn ói nhiều và lừ đừ.
VTV.vn - Trẻ bị nhược thị cần phải điều trị càng sớm càng tốt, độ tuổi vàng, nếu không sẽ có khả năng mất thị lực và khó hồi phục thị lực.
VTV.vn - Vitamin A là một vitamin tan trong dầu, tuy cơ thể chỉ cần một lượng rất nhỏ nhưng lại có vai trò vô cùng quan trọng đối với mỗi người.
VTV.vn - Nhờ thực hiện tốt Chương trình Dự phòng lây truyền HIV từ mẹ sang con, những năm gần đây, tình trạng trẻ em sinh ra nhiễm HIV do lây truyền từ mẹ tại Đồng Nai giảm đáng kể
VTV.vn - Sở Y tế TP. Hồ Chí Minh đang làm rõ thông tin vụ việc 1 người tự xưng làm việc tại Bệnh viện Nhi đồng 2 để cung ứng dịch vụ tập vật lý trị liệu tại nhà cho bệnh nhi.